NEW GENETICALLY DISEASE FOUND-osteogenesis imperfecta

 

KUALA LUMPUR: “Penyakit ini jarang berlaku di negara Asia termasuk Malaysia, malah di dunia jumlahnya sangat rendah,” kata Perunding Pembedahan Ortopedik Pusat Perubatan Prince Court, Dr Yong Chee Khuen ketika mengulas penyakit tulang rapuh atau istilah saintifiknya Osteogenesis Imperfecta (OI) yang dialami Nurul Fatihah Hashim, 16, dan tiga lagi ahli keluarganya.

Beliau berkata, penyakit berkenaan tidak boleh diubati dan kekal hingga ke akhir hayat pesakit.

Katanya, OI adalah sejenis penyakit gangguan yang diwarisi daripada keturunan, ia menyebabkan tulang cepat rapuh tanpa sebab tertentu hingga menyebabkan pesakit mengalami kecacatan fizikal.
“Kelainannya terletak pada perubahan struktur dan fungsi kolagen peringkat pertama, iaitu kolagen utama pada tulang, dentin, sclera, dan ligamen.

“Akibatnya, individu yang terbabit akan memiliki tulang rapuh disertai gangguan pembentukan dentin (bahagian gigi), sclera berwarna biru dan ligamen yang sangat lentur,” katanya.

Yong berkata, ada beberapa jenis OI, bermula paling berat iaitu patah tulang sejak lahir, hingga paling ringan, menyebabkan tulang patah terjadi saat individu mulai berjalan.

“Jika ibu bapa mempunyai genetik ini, 50 peratus anak mereka akan turut mewarisinya. “Namun ada juga kes meskipun kedua-dua ibu bapa tidak mempunyai baka ini, gen si anak boleh berubah dengan sendiri akibat mutasi, menyebabkannya menghidap OI.

“Setakat ini tiada kajian menyatakan penyakit ini mampu disembuhkan. Tiada juga ubat-ubatan mampu menyembuhkan penyakit ini selain mengambil vitamin D sebagai makanan tambahan,” katanya ketika dihubungi, baru-baru ini.

Beliau berkata, bagi tujuan keselesaan, keluarga yang mempunyai ahli keluarga dijangkiti OI dinasihatkan mengubah struktur dalam rumah bagi memberi laluan dan kemudahan lebih sempurna.

“Biasanya, pesakit OI hanya duduk di kerusi roda atau jalan mengengsot. Untuk itu, buatlah persekitaran lebih fleksibel untuk mereka supaya mudah melakukan aktiviti harian seperti individu lain,” katanya.

**********************************************************
Osteogenesis imperfecta (OI) is disorder of congenital bone fragility caused by mutations in the genes that codify for type I procollagen (ie, COL1A1 and COL1A2).
The following 4 types of osteogenesis imperfecta have been reported:^[1]

• Type I - Mild forms
• Type II - Extremely severe
• Type III - Severe
• Type IV - Undefined
   
  
  Patients often have a family history of osteogenesis imperfecta (OI), but most cases are due to new mutations.
  

  • Patients most commonly present with fractures after minor trauma.
  • In severe cases, prenatal screening ultrasonography performed during the second trimester may show bowing of long bones, fractures, limb shortening, and decreased skull echogenicity. Lethal osteogenesis imperfecta cannot be diagnosed with certainty in utero.
  • Patients may bruise easily.
  • Patients may have repeated fractures after mild trauma. However, these fractures heal readily.
  • Deafness is another feature. About 50% of patients with type I osteogenesis imperfecta have deafness by age 40 years
     
    Osteogenesis is an inherited disorder. In almost all cases, mode of inheritance in osteogenesis imperfecta is dominant or involves a new dominant mutation, regardless of the clinical form of osteogenesis imperfecta observed. A recessive pattern of
    inheritance has been demonstrated in some families from South Africa.
   Some have proposed possible germ-cell mosaicism as an explanation for cases occurring in families with healthy parents that have more than one child with osteogenesis imperfecta.Syndromes resembling osteogenesis imperfecta (SROI) are usually inherited in recessive fashion.
  

 


**************************************************************************